Alteraciones en la Transcripción del DNA en Diabetes Mellitus
Los
genes HNF1A (OMIM 142410), HNF1B (OMIM 189907) y HNF4A (OMIM 600281), que
codifican las proteínas HNF1, HNF-1 Y HNF4, son miembros de una familia de
genes que codifican proteínas que actúan como factores de transcripción y se
expresan en otros órganos además del páncreas y del hígado.
Las
mutaciones en los genes HNF1A, HNF4A y HNF1B son las causantes
de las entidades clínicas conocidas como MODY1 (OMIM 125850), MODY3 (OMIM
600496) y MODY5.
Mutaciones
en los genes IPF1 Y Neuro D1
La
diabetes producida por mutaciones en los genes que codifican las proteínas
IPF1´ (MODY4) y Neuro D1 también denominados BETA2 (MODY6), proteínas que
actúan sobre la región más activa del promotor de la insulina 32, causan un
fenotipo similar a MODY 1, 3 y 5.
El
gen NeuroD1 es un activador transcripcional del gen de la insulina que
interviene en el desarrollo normal del páncreas. En estudios recientes paece
destacarse que mutaciones en este gen sean la causa de la diabetes gestacional.
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